染色体異常 〜 高齢出産

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染色体異常


高齢出産のリスクの一つが、染色体異常です。人間の体には、22組44本の常染色体と、1組2本の性染色体があります。この染色体になんらかの異常が起こると、発達遅滞や知的障害などの影響が起こります。そのあらわれ方は、異常の起こった染色体の場所によっても違ってきます。染色体異常について、簡単にまとめてみました。

・ダウン症候群
 1000人に1人の割合で見られます。原因のほとんどが、21番目の染色体が1本多くなる、すなわち3本あるという異常です。心臓の奇形が約半数の赤ちゃんに見られ、運動発達や知的発達の遅れも見られますが、その程度は人によって様々です。

・エドワーズ症候群
 13番目の染色体が1本多い異常です。1万5000人に1人の割合で生まれます。小頭症や目の異常、心臓の奇形などを伴うことが多く、生命予後の厳しい病気です。

・バトー症候群
 18番目の染色体が1本多い異常です。1万人に1人の割合で生まれます。心臓や消化器官、中枢神経系の奇形を伴うことが多く、1歳の誕生日を迎えられるのは10%と言われています。医療の進歩により、退院できる赤ちゃんも増えてきました。

・ターナー症候群
 女性の性染色体であるXXが、Xだけという性染色体の異常です。女の子2500人に1人という割合で生まれます。幼児期の低身長や二次性徴の遅れなどの症状が見られるため、成長ホルモンや女性ホルモンの投与を行います。

・クラインフェルター症候群
 男性の性染色体であるXYが、XXYとなる異常です。男の子1000人に1人の割合で生まれます。高身長で手足が長くなりますが、外見的には目立った特徴がないため大人になるまで気付かないことが多く、思春期以降の二次性徴の遅れや男性不妊で初めて分かるというケースもあります。男性ホルモンの投与などが行います。


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