ダウン症候群 〜 高齢出産

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ダウン症候群


ダウン症候群とは、21番目の常染色体に異常が生じることによる先天的な疾患です。新生児の染色体異常の中では、最も多い原因といわれます。90%以上が、通常より染色体が1本多い、すなわち3本あるトリソミー(数的異常)です。ですから、「21トリソミー」と言われる場合もあります。

ダウン症候群の赤ちゃんは、1000人に1人の割合で生まれるといわれますが、妊娠出産時の母親の年齢が高くなると、その発生率も高くなることが明らかになっています。ある調査結果では、母親の年齢が30歳未満で1500人に1人、30歳?34歳では800人に1人、35歳?39歳では270人に1人、40歳?44歳では100人に1人、45歳以上になると50人に1人、という割合で発生するとされています。

ダウン症候群を起こす染色体異常は、母親の加齢にともない、卵子形成過程に染色体が分離しないという「染色体不分離」が増加するためとも考えられています。しかし、父親に由来しているものもあるなど、正確な理由はわかりません。母親に由来するものと、父親に由来するものの比は4:1といわれています。

ダウン症候群の特徴は、生まれた時から筋緊張が弱いことが多く、体が柔らかすぎて授乳が難しかったり、授乳に時間がかかるなどが挙げられます。また、外見的な特徴は、顔の中心部の成長に比べ顔の外側の成長が大きいため、鼻の付け根が低く、つりあがった目やと目と目の間隔が広いなどの特徴があります。約半数の赤ちゃんには心臓などの内臓の奇形が見られます。屈折異常や白内障、停留精巣などを持つ赤ちゃんもいます。成長しても、運動発達や知的発達は遅れがちですが、その程度は人によってさまざまです。中には、画家や音楽家といった芸術家として個性を発揮している人もいます。


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